令和8年度診療報酬改定で、遺伝学的検査の対象疾患が拡大されました。背景には、国が指定する難病（指定難病）が新たに追加され、診断に遺伝学的検査が欠かせない疾患が増えている事情があります。ところが現行の診療報酬では、こうした新しい疾患の多くが検査の算定対象から漏れていました。そこで本稿は、今回の改定で何がどう変わったのかを、検査区分ごとに整理して解説します。
今回の改定の柱は、遺伝学的検査の対象疾患の拡大です。拡大の背景には、診断に遺伝学的検査が必須となる指定難病の追加があります。この追加を受けて、検査区分のエと区分オを中心に、20を超える疾患が新たに対象へ加わりました。あわせて、一部の疾患では名称の変更や区分の整理も行われています。
改定の背景：指定難病の追加が出発点
今回の改定は、指定難病の追加という制度の動きを受けて行われました。指定難病とは、難病のうち、患者数や診断基準などの条件を満たし、国が医療費助成の対象として定めた疾患です。この指定難病は近年も追加が続いています。追加された疾患のなかには、確定診断に遺伝学的検査が必須となるものが含まれます。
しかし、こうした新しい疾患は現行の算定対象から漏れていました。遺伝学的検査とは、遺伝子の変化を調べ、遺伝性の病気を診断するための検査です。この検査は、算定できる疾患があらかじめリストで定められています。リストにない疾患は、検査を行っても診療報酬を算定できません。その結果、診断に検査が必須でありながら算定できない、という不整合が生じていました。
そこで今回の改定は、この不整合を解消しました。具体的には、診断に遺伝学的検査が必須とされる指定難病を、対象疾患のリストへ追加しています。難病患者が必要な検査を確実に受けられる体制を整えることが、改定のねらいです。
何が変わったか：検査区分エ・オを中心とした対象拡大
今回の改定は、検査区分のエと区分オを中心に、対象疾患を大きく追加しました。遺伝学的検査のリストは、検査の手法や実施体制に応じて区分アから区分オまでに分かれています。区分アは、ＰＣＲ法やＤＮＡシーケンス法などの基本的な手法で算定できる疾患です。区分エは、施設基準を満たして届け出た保険医療機関で算定できる疾患です。区分オは、臨床症状や他の検査では診断がつかない場合に、同じく届出医療機関で算定できる疾患です。今回の追加は、専門性の高い区分エと区分オに集中しています。
区分エでは、より多くの遺伝性疾患が新たに対象へ加わりました。たとえば、レット症候群、ロウ症候群、三好型ミオパチー、肺胞低換気症候群、脳腱黄色腫症などが追加されています。また、先天性魚鱗癬、眼皮膚白皮症、シャルコー・マリー・トゥース病なども対象に含まれました。これらは、施設基準を届け出た医療機関での検査が想定される疾患群です。
区分オでも、診断が難しい疾患が幅広く追加されました。たとえば、無虹彩症、レーベル遺伝性視神経症、進行性骨化性線維異形成症などが新たに対象となっています。また、ウェルナー症候群、コケイン症候群、ダイアモンド・ブラックファン貧血なども加わりました。これらは、臨床症状だけでは診断がつかない場合に検査が想定される疾患群です。
名称の変更と区分の整理：あわせて見直された点
今回の改定は、対象の追加だけでなく、疾患名の変更と区分の整理もあわせて行いました。これは、医学的な疾患概念の整理や、新しい病名への対応を反映したものです。実務では、見慣れた病名が置き換わっている点に注意が必要です。
疾患名の変更は、おもに3つの疾患で行われました。区分アでは、家族性アミロイドーシスが全身性アミロイドーシスへ変わりました。区分エでは、ペリー症候群がペリー病へ変わりました。区分オでは、禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症が、ＨＴＲＡ１関連脳小血管病へ変わりました。
区分の整理は、ロイス・ディーツ症候群で行われました。この疾患は、現行では区分ウに置かれていました。改定後は区分ウから外れ、区分エでマルファン症候群と併記される形（マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群）へ整理されています。
実務上の留意点：算定回数と施設基準を確認する
実務では、算定回数のルールと施設基準の確認が重要になります。対象疾患が拡大しても、算定の基本的な枠組みは現行から変わっていないためです。新しく対象となった疾患でも、これらのルールは共通して適用されます。
算定回数は、原則として患者1人につき1回です。2回以上実施する場合は、その医療上の必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する必要があります。このルールは、追加された疾患にも同じく当てはまります。
施設基準は、区分エと区分オで求められます。これらの区分の検査は、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合し、地方厚生（支）局長へ届け出た保険医療機関でのみ算定できます。今回追加された疾患の多くはこの2区分に属するため、検査を実施する前に届出の有無を確認することが欠かせません。
まとめ
令和8年度診療報酬改定では、遺伝学的検査の対象疾患が拡大されました。背景には、診断に遺伝学的検査が必須となる指定難病の追加があります。この追加を受けて、検査区分エと区分オを中心に、20を超える疾患が新たに対象へ加わりました。あわせて、家族性アミロイドーシスなど一部の疾患で名称の変更や区分の整理も行われています。実務では、原則1人1回という算定回数のルールと、区分エ・オで求められる施設基準の届出を、あらためて確認しておきましょう。
